Estudo Genético de Doenças Endócrinas

Os avanços recentes nas áreas da Endocrinologia e Metabologia, Biologia Molecular e Genética Médica tornaram muito mais precisos o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento das doenças endócrinas. O Médico Endocrinologista mais informado e atualizado é capaz de indicar e interpretar adequadamente diferentes estudos genéticos, disponíveis hoje na área da Endocrinologia e realizados em laboratórios especializados. Essa abordagem mais moderna e individualizada do paciente, portador de uma doença endócrina, possibilita a prática de uma medicina mais personalizada e de precisão.

Diferentes técnicas de biologia molecular vem sendo empregadas no estudo genético de doenças endócrinas, tais como: o sequenciamento genético de nova geração (next generation sequencing), os painéis genéticos, a avaliação da expressão de microRNAs por PCR em tempo real, entre outras. A aplicabilidade prática dessas novas tecnologias modernas na Endocrinologia e Metabologia é bem ampla, destaco alguns exemplos:

Investigação de causas genéticas de hipertensão arterial secundária de origem endócrina, possibilitando, por vezes, o tratamento específico e personalizado do aumento da pressão arterial.

Avaliação do risco de malignidade de nódulos da tireoide, e consequente definição da conduta mais apropriada.

Investigação de casos suspeitos de diabetes monogênicos (ex.: MODY), com consequente individualização do tratamento e aconselhamento genético.

Investigação de dislipidemias graves (alterações no metabolismo do colesterol e triglicerídios), de potencial causa genética.

Estudo e aconselhamento genético de pacientes com tumores e hiperplasias nas glândulas adrenais (feocromocitomas, adenomas, adenocarcinomas, hiperplasia adrenal macronodular primária, entre outros).

Investigação, tratamento personalizado e aconselhamento genético de pacientes com neoplasia endócrina múltipla e/ou carcinoma medular de tireoide.

Investigação de casos específicos de insuficiência adrenal na infância precoce, de alterações da puberdade e de hiperandrogenismo (excesso de hormônios masculinos ) na mulher adulta.

Fonte: Dr. Guilherme Asmar Alencar (Miniconferência: Investigação da Etiologia Genética de Doenças Endócrinas 2017; Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional SC – SBEM-SC)..